Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD – lisosomal storage disease) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych spowodowanych niedoborami enzymów w lizosomach. W wyniku nieprawidłowego odkładania się różnych związków w narządach dochodzi do zaburzenia funkcjonowania całego organizmu. Znanych jest wiele lizosomalnych chorób spichrzeniowych, na przykład: choroba Taya-Sachsa, Gauchera, Fabryego.
Zaburzenia mają charakter postępujący, często prowadzą do śmierci we wczesnym dzieciństwie. Do tej pory nie ma opracowanych skutecznych terapii w wielu przypadkach takich chorób, choć niektóre leki pozwalają złagodzić objawy lub zahamować progresję choroby. Wśród metod terapeutycznych wymienia się enzymatyczną terapię zastępczą, terapię genową, duże znaczenie ma aktywność ruchowa i dieta.
Nie znamy jeszcze wszystkich mechanizmów powstawania lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Opisywane są przypadki pacjentów, u których nawet śladowa ilość odpowiedniego enzymu pozwala zapobiec kumulowaniu się substancji w lizosomach, dlatego niezbędne są dalsze badania.
Jednym z objawów okulistycznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych jest obraz „wiśniowej plamki” obserwowany w obrębie dołeczka środkowego. W wyniku odkładania się fosfolipidów albo glikolipidów w obrębie siatkówki dochodzi do pęcznienia komórek zwojowych siatkówki oraz utraty przezierności co nadaje jej „białawy” odcień. W obrębie dołeczka nie ma komórek zwojowych, dlatego zlokalizowana pod siakówką naczyniówka jest widoczna jako „wiśniowa plamka”.
Objaw przypominający „wiśniową plamkę” może być również obserwowany w chorobach nabytych, na przykład w zatorze tętnicy środkowej siatkówki.
